24105 32696 info@bioanalysi.com

15.11.2018

MyPrenatal : Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – Το πιο αξιόπιστο, ολοκληρωμένο και οικονομικό Test, είναι εδώ!!!

Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότερες εγκυμονούσες επιλέγουν τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, όταν η κύηση θεωρείται υψηλού κινδύνου.

Τι είναι, όμως, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Η εξέταση αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν. Το NIPT (Non Invesive Prenatal Testing) βασίστηκε στην ανακάλυψη του Dr. Dennis Lo και των συνεργατών του (Norwitz et. al, 2013), ότι στο ελεύθερο DNA του μητρικού πλάσματος υπάρχει παρουσία μεγάλων ποσοτήτων εμβρυϊκού DNA (3.4%-6.2%). Η συγκέντρωσή του αυξάνει περίπου 12 φορές κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ τα μόρια αυτά εξαφανίζονται δύο ώρες μετά τη γέννηση. Ειδικότερα, μετά από λήψη αίματος από την έγκυο, απομονώνεται και αναλύεται το ελεύθερου κυττάρων εμβρυϊκό DNA (cell-free fetal DNA, cffDNA). Γίνεται χρήση μιας νέας τεχνολογίας, γνωστής ως Στοχευμένη Μαζική DNA Αλληλούχιση (massively parallel genomics sequencing), η οποία μπορεί μέσα σε λίγες μέρες να ποσοτικοποιήσει εκατομμύρια τμήματα (fragments) ελεύθερου DNA και να δώσει αποτελέσματα με μεγάλη ακρίβεια και ευαισθησία. Εκτελείται, δε, σε Αναλυτή Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing).

Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος για να εντοπίσουμε μια χρωμοσωμική ανωμαλία που φέρει ένα έμβρυο, ήταν με επεμβατικές εξετάσεις, όπως η λήψη τροφοβλάστης (11η- 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (16η εβδομάδα εώς το τέλος της κύησης). Ως γνωστόν, οι εξετάσεις αυτές παρουσιάζουν κίνδυνο αποβολής περίπου 1-2%. Στον αντίποδα, το NIPT test γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος· είναι, δηλαδή, 100% ασφαλές για την έγκυο μητέρα και το έμβρυο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα της κύησης και έπειτα. Ως κατώφλι ορίζεται αυτή η ηλικία κύησης, καθώς, από το στάδιο αυτό και μετά, το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία ξεπερνά σχεδόν πάντα το 4% και καθιστά την ανίχνευσή του ικανοποιητική.

Θα μπορούσε να αντικαταστήσει το Papp-A test (παραδοσιακή βιοχημική εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου), την αυχενική διαφάνεια πρώτου τριμήνου, την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη τροφοβλάστης;

Για καθεμία από τις παραπάνω εξετάσεις, η απάντηση είναι «όχι».

Αν και το PAPP-A test θεωρείται χαμηλής θετικής προγνωστικής αξίας (PPV) (για την ανίχνευση των Τρισωμιών 13, 18 και 21 είναι της τάξεως του 70%, με 5% πιθανότητα το αποτέλεσμα να είναι ψευδώς θετικό), το κόστος των cffDNA NIPT test είναι αρκετά πιο υψηλό, οπότε όχι οικονομικά αποδοτικό για να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστική εξέταση πρώτης γραμμής.

Συνεχίζοντας, η αυχενική διαφάνεια είναι ένας μη ειδικός δείκτης, δηλαδή προϊδεάζει τον θεράποντα ιατρό για πολλές καταστάσεις πέρα από το σύνδρομο Down. Επιπλέον, γίνεται ένας πρώτος έλεγχος και για ανωμαλίες των οργάνων του εμβρύου, οι οποίες είναι πολύ συχνότερες από τα χρωμοσωμικά σύνδρομα (π.χ. οι συγγενείς καρδιοπάθειες).

Ακολουθώντας την ίδια προσέγγιση, σκοπός του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου (γνωστό ως «μεγάλος υπέρηχος») είναι κυρίως η διάγνωση ανωμαλιών στα όργανα του εμβρύου. Επιπλέον, στο υπερηχογράφημα εξετάζουμε τα Doppler της μητέρας για την πρόβλεψη της προεκλαμψίας και μετρούμε το μήκος του τραχήλου για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού. Τα NIPT test δεν μπορούν να διαγνώσουν κάποια από τις καταστάσεις που ψάχνουμε στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.

Τέλος, το NIPT test θεωρείται μία δοκιμασία μη διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα, αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Γίνεται κατανοητό, λοιπόν, πως εκτελούμε την εξέταση NIPT για το φυσιολογικό της αποτέλεσμα.

Υπάρχουν περιορισμοί για τη λήψη;

Η έγκυος δεν απαιτείται να είναι νηστική, ανεξάρτητα από την ώρα που θα πραγματοποιηθεί η αιμοληψία. Προτείνεται, όμως, να μην έχει φάει κάτι τουλάχιστον μία ώρα πριν την αιμοληψία. Επίσης, η εξέταση δεν επηρεάζεται από εθνικότητες, τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τη σωματική μάζα (Body Mass Index, BMI) και δωρητές ωαρίων. Φυσικά αποτελεί επανάσταση το γεγονός πως η νέα μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί εξίσου καλά σε θηλυκά και αρσενικά έμβρυα και δεν απαιτεί την χρήση δείγματος του πατέρα.

Πρέπει, όμως, να γνωρίζουμε ότι η εξέταση επηρεάζεται:

•             από το ποσοστό του εμβρυικού κλάσματος στο συνολικό cfDNA της εγκύου (καθώς είναι απαραίτητο να ξεπερνάει το 5% του τελευταίου), οπότε και από

•             την ηλικία της κύησης (8η-10η εβδομάδα και μετά),

•             την ύπαρξη απορροφόμενου εμβρύου,

•             τη χρήση αντιπηκτικών ενέσεων ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους (Αμερικάνικο Συνέδριο Μαιευτήρων Γυναικολόγων, 2016) (η ηπαρίνη είναι γνωστός παράγοντας που επηρεάζει την PCR τεχνική που χρησιμοποιείται σε αυτές τις περιπτώσεις και γι αυτό εικάζεται ότι μπορεί να επηρεάζει ποιοτικά την ανάλυση του cfDNA. Συστήνεται αιμοληψία 24 ώρες μετά την τελευταία ένεση), και

•             τη λήψη αντιρετροϊκής θεραπείας από την έγκυο (Hartwig TS et. al, 2018).

 

Γιατί να επιλέξω το MyPrenatal;

Το MyPrenatal είναι η μοναδική εξέταση στην Ελλάδα κατά την οποία το δείγμα στέλνεται στην Αμερική, και διενεργείται από την ILLUMINA (πληροφορίες για την εταιρεία θα βρείτε εδώ: https://en.wikipedia.org/wiki/Illumina_(company) ). Θυγατρική της εταιρεία, με την οποία συνεργάζεται το εργαστήριό μας ως μέλος του συλλόγου IATRICA, είναι η VERITAS, πληροφορίες για την οποία μπορείτε να βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο: https://www.veritasgenetics.com/  

Η εξέταση αυτή περιλαμβάνει την ανίχνευση για τις Τρισωμίες 13, 18 και 21 με ποσοστό ευαισθησίας 99,93%, του φύλου του εμβρύου (όταν αυτό ζητηθεί) και της ύπαρξης Ανευπλοειδιών που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα: Σύνδρομο Turner (XO), Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ (ΧΧΧ), Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ). Είναι πιστοποιημένη κατά CLIA και ο χρόνος απάντησης δεν ξεπερνάει τις 10 ημέρες. Τέλος, δεσμευόμενοι πάντα για υπηρεσίες υψηλής ποιότητας σε τιμές προσιτές προς όλους, το μεγάλο αυτό πακέτο αποτελεί την πιο οικονομική εξέταση του είδους της! Διασταυρώστε το!

Καλέστε μας για πληροφορίες καθώς και για να κλείσετε το ραντεβού σας!

 

Πηγές:

  1. Eswarachari V, Kadam P, Movva S, Lingaiah S, Akther RM, Kidangan FX, Gowda KC, Golakoti RRK, Lall M, Mahajan S, Saviour P, Puri R, Verma IC, Vedam RL., “Noninvasive prenatal testing (NIPT) detects variant of Turner syndrome not detectable by fluorescent in situ hybridization.” , J Matern Fetal Neonatal Med. 2018 Jun 13:1-4. doi: 10.1080/14767058.2018.1481383.
  2. Hartwig TS, Ambye L, Werge L, Weiergang MK, Nørgaard P, Sørensen S, Jørgensen FS, “Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in pregnancies with trisomy 21, 18 and 13 performed in a public setting - factors of importance for correct interpretation of results.” , Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018 Jul;226:35-39. doi: 10.1016/j.ejogrb.2018.04.042. Epub 2018 May 1.
  3. Yamada T, Sekizawa Α, Fujii Y, Hirose T, Samura O, Suzumori N, Miura K, Sawai H, Hirahara F, Sago H, “Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan.” , J Hum Genet. 2018 May 30. doi: 10.1038/s10038-018-0453-8.
  4. Errol R Norwitz, MD, PhD, Louis E. Phaneuf Professor of Obstetrics & Gynecology, Chairman1 and Brynn Levy, MSc (Med), PhD, Professor, Director, Co-Director, “Noninvasive Prenatal Testing: The Future Is Now”, Rev Obstet Gynecol. 2013; 6(2): 48–62.
  5. http://healthmag.gr/post/1914/amnioparakenthsh-h-mh-epembatikos-progennhtikos-elegxos