24105 32696 info@bioanalysi.com

Διάγνωση Ανδρικής Υπογονιμότητας

 

Για τον έλεγχο της ανδρικής υπογονιμότητας συνίσταται η κατοχή των αποτελεσμάτων πρόσφατου σπερμοδιαγράμματος. Ο γιατρός σας κρίνοντας την κλινική σας εικόνα μπορεί να σας παραπέμψει για μία σειρά περαιτέρω εξετάσεων. Σε αυτές περιλαμβάνονται:

  • Καρυότυπος
  • DNA Fragmentation
  • Υ μικροελλείμματα
  • Κυστική ίνωση
  • FISH σπέρματος

 

Καθώς τα  Y μικροελλείμματα αποτελούν μία καινούρια εξέταση, παρακάτω παρατίθεται η σημασία τους:

Σύμφωνα με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, WHO (World Health Organization), η ανδρική υπογονιμότητα αναφέρεται στην αδυναμία του άνδρα να προκαλέσει εγκυμοσύνη σε μία κλινικά φυσιολογική γυναίκα. Σχεδόν 30 εκατομμύρια άντρες παγκοσμίως είναι στείροι, με τις πρώτες θέσεις της ανδρικής υπογονιμότητας να καταλαμβάνονται από κατοίκους της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης (8-12%) και της Αυστραλίας (8-9%).

Η αρσενική υπογονιμότητα μπορεί να αποδοθεί σε διάφορους παράγοντες όπως η κρυψορχία, η ύπαρξη κιρσοκήλης, ενδοκρινικές διαταραχές, απόφραξη / απουσία σηραγγώδους οδού, λοιμώξεις, κατανάλωση αλκοόλ ή χημειοθεραπεία. Ωστόσο, οι γενετικές αλλοιώσεις έχουν επίσης αναδειχθεί ως μία από τις κύριες αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας, περιλαμβανομένων των καρυοτυπικών ανωμαλιών και των διαγραφών στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Υ [Yq microdeletions]. Μεταξύ των διαφόρων παραγόντων, οι καρυοτυπικές ανωμαλίες και τα Yq μικροελλείμματα είναι οι κυριότερες γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας.

Λαμβάνοντας υπόψιν  τα παγκόσμια δεδομένα, τα Υ μικροελλείμματα εκτιμάται ότι εμφανίζονται σε περίπου 1: 4000 άνδρες στον γενικό πληθυσμό, ενώ η συχνότητά τους σε στείρους άνδρες είναι περίπου 1:12. Το αποτέλεσμα φαίνεται ότι εξαρτάται και από την εθνικότητα.

Τα μικροελλείμματα ανιχνεύονται κυρίως στην περιοχή του «παράγοντα αζωοσπερμίας» (azoospermia factor, AZF), η οποία χωρίζεται σε τρεις περιοχές (AZFa, AZFb, AZFc). Ενώ οι περιοχές AZFa και AZFb είναι απαραίτητες για την έναρξη της σπερματογένεσης, η περιοχή AZFc είναι απαραίτητη για την ολοκλήρωση της διαδικασίας της σπερματογένεσης. Ανεξάρτητα από τον υπό εξέταση πληθυσμό, ο AZFc είναι ο συχνότερα διαγραφόμενος τόπος στους στείρους άνδρες (60-70%) και ακολουθείται από τους AZFa (0,5-4%), AZFb (1-5%) και AZFb + c (1-3%).

Κλινικά, ο έλεγχος για Υ μικροελλείμματα βοηθάει τον γιατρό στον προσδιορισμό της αιτίας της αρσενικής στειρότητας και στην λήψη μιας ορθολογικής στρατηγικής διαχείρισης για τον ασθενή. Ως παράδειγμα, αναφέρουμε πως παρόλο που ο χαμηλός αριθμός σπερματοζωαρίων και η κινητικότητα μπορούν να αντιμετωπιστούν με ορμόνες, αντιοξειδωτικά και αλλαγές στον τρόπο ζωής για να βελτιωθεί το σεμινόγραμμα, αυτές οι στρατηγικές θεραπείας θα αποτύχουν εάν η αιτία της στειρότητας είναι γενετική. Επομένως, αν στον άνδρα εντοπιστεί κάποια διαγραφή, στο ζευγάρι μπορούν να προσφερθούν απευθείας τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής [ART] και να μην υποβληθεί αρχικά σε ιατρικές θεραπείες για να βελτιώσει τον αριθμό και την κινητικότητα του σπέρματος.

Καθώς αυτές οι διαγραφές μεταδίδονται στο 100% των αρσενικών απογόνων που γεννιούνται μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ο έλεγχος των διαγραφών Yq θα επιτρέψει στα ζευγάρια να κάνουν μια συνειδητή επιλογή όσον αφορά τη διαιώνιση της ανδρικής υπογονιμότητας στις μελλοντικές γενιές. Επίσης, με τα αναδυόμενα δεδομένα σχετικά με τη συσχέτιση των διαγραφών Yq με τους καρκίνους των όρχεων και τις νευροψυχιατρικές καταστάσεις, απαιτούνται επειγόντως μακροπρόθεσμα δεδομένα παρακολούθησης για τους άνδρες που φέρουν Yq μικροελλείμματα. Με αυτόν τον τρόπο, οι πληροφορίες θα αλλάξουν την τρέχουσα προοπτική της ανδρογενετικής λόγω στειρότητας και θα έχουν ευρείες –ευεργετικές- συνέπειες στην υγεία των ανδρών.

 

Η συγκεκριμένη εξέταση, επιτρέπει την ανίχνευση πάνω από το 95% των διαγραφών που αναφέρονται στη βιβλιογραφία στις τρεις περιοχές ΑΖΡ και είναι απολύτως επαρκής για διαγνωστική χρήση. Συνίσταται σε άντρες με σοβαρή ολιγοζωοσπερμία και αζωοσπερμία.

Οι ενδιαφερόμενοι, προσέρχονται στο εργαστήριο, γίνεται λήψη ολικού αίματος, και ακολουθεί απομόνωση DNA. Η εξέταση ολοκληρώνεται με την εφαρμογή της τεχνικής Real Time PCR, με kit και μηχανήματα διαπιστευμένα για διαγνωστική χρήση. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα στον ενδιαφερόμενο σε διάστημα 4 εργάσιμων ημερών.

Επεξήγηση όρων:
Αζωοσπερμία - Απουσία σπερματοζωαρίων κατά την εκσπερμάτιση. Μπορεί να χαρακτηριστεί ως αποφρακτική αζωοσπερμία [ΟΑ] όπου παρατηρείται απουσία σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση, ως αποτέλεσμα προβλημάτων στην παροχή σπέρματος, ή μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας [ΝΟΑ] όπου υπάρχει απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα λόγω της μη φυσιολογικής παραγωγής σπέρματος. Η NOA αποτελεί το 60% όλων των περιπτώσεων αζωοσπερμίας.

Ολιγοζωοσπερμία - Λιγότερο από 15-20 × 106 σπερματοζωάρια στην εκσπερμάτωση.

 

Παραπομπές:
1) Stacy Colaco and Deepak Modi, “Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility”, Published online 2018 Feb 17

2) Sherman J Silber, MD and Christine M Disteche, PhD.,  “Y Chromosome Infertility, Synonym: Y Chromosome-Related Azoospermia”, Last Update: October 18, 2012.