24105 32696 bioanaly@otenet.gr

22.05.2017

Κυστική Ίνωση

Πρόκειται για την συχνότερη γενετική νόσο της λευκής φυλής. Η νόσος προκαλεί συμπτώματα κυρίως στο πάγκρεας το ήπαρ τους πνεύμονες και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Στη χώρα μας οι ασθενείς καταλήγουν στην 4η δεκαετία της ζωής τους. Το ποσοστό φορέων στην Ελλάδα αγγίζει το 5% ποσοστό ιδιαίτερα υψηλό.

Κάθε χρόνο λόγω ελλιπούς ενημέρωσης και έλλειψη εθνικού προγράμματος ελέγχου πληθυσμού γεννιούνται δεκάδες παιδιά που ασθενούν χωρίς οι γονείς ποτέ να γνώριζαν ότι είναι φορείς.

Η διαχείριση της νόσου στους ασθενείς είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη και απαιτεί την ύπαρξη εξειδικευμένων κέντρων ιατρών και νοσηλευτών και ακριβά φάρμακα.

Η πρόληψη είναι η καλύτερη αντιμετώπιση.

Η νόσος κληρονομείται όπως ακριβώς και η Μεσογειακή Αναιμία. Πρέπει να κληρονομήσει κανείς δηλαδή ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονέα ώστε να νοσήσει. Στην περίπτωση που κληρονομήσει μόνο από τον ένα γονέα τότε είναι απλά φορέας της νόσου χωρίς επίπτωση στην υγεία του.

Σε ποιους απευθύνεται η εξέταση

  1. Σε ζευγάρια που σχεδιάζουν να κάνουν ή περιμένουν παιδί επιβάλλεται να εξεταστούν ακόμη και αν στην οικογένεια δεν υπάρχει κάποιος που νοσει.
  2. Ασθενείς με συγκεκριμένους τύπους ανδρικής υπογονιμότητας.
  3. Σύντροφοι φορέων ή ασθενών με Κυστική Ίνωση.
  4. Έμβρυα που έχουν ειδικά υπερηχογραφικά ευρήματα. (ο μαιευτήρας θα παραπέμψει συνήθως σε κέντρο για  έλεγχο αμνιακού υγρού)

 

Στη ΒΙΟΑΝΑΛΥΣΗ ΛΑΡΙΣΑΣ διατίθενται 5 επιλογές ανάλυσης μεταλλάξεων για την ΚΙΝ:

  • ΔΦ508 (F508del) : Πρόκειται για την πιο κοινή μετάλλαξη στην χώρα μας. Καλύπτει πάνω από 50% των χρωμοσωμάτων με μετάλλαξη.
  • CF 33: Περιλαμβάνει τον έλεγχο 33 μεταλλάξεων που καλύπτουν το 74% των συχνότερων γνωστών μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό.
  • CF 85%: Περιλαμβάνει τον έλεγχο του 85% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό, γίνεται με αλληλούχιση περιοχών του γονιδίου CFTR και με DGGE.
  • CF 95%: Περιλαμβάνει τον έλεγχο του 95% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό, γίνεται με αλληλούχιση περιοχών του γονιδίου CFTR.
  • CF 99% : Περιλαμβάνει τον έλεγχο ολόκληρου του γονιδίου CFTR

 

Η εξέταση γίνεται με μία απλή αιμοληψία και ο χρόνος απάντησης είναι μια εβδομάδα έως ένα μήνα ανάλογα με το συνδυασμό των μεταλλάξεων που ελέγχονται.